SVE O BLIZANCIMA | ♊️
Par blizanaca rođenih u Australiji upravo su postali neki od najjedinstvenijih ljudi na Zemlji. Niti identični niti bratski, oni jesu polu-identični - također poznat kao sesquizygotic, stanje koje je tako rijetko da će procesori riječi označiti izraz kao slovoslagač.
Ove dvije bebe, čiji su rijetki genetski status otkrili liječnici prije rođenja, sada imaju 4 godine i ostaju anonimni. Oni su tek drugi skup polu-identičnih blizanaca poznatih liječnicima, i oni su bili prvi setovi koji su identificirani genetskim testiranjem prije nego što su rođeni.
Liječnici blizanci i znanstvenici koji su ih ispitivali opisali su detalje izvanrednog slučaja u radu objavljenom u srijedu u New England Journal of Medicine.
Evo kako liječnici misle da se taj izvanredni događaj dogodio: sumnjaju da je jedna jajna stanica majke oplođena s dvije stanice sperme, a zatim se podijelila na neobičan način, formirajući dva embrija koji su se razvili kao polu-identične blizanke - jedan mužjak i jedna žena. Blizanci dijele 100 posto DNK od svoje majke, ali samo 78 posto DNK od njihovog oca. Kao rezultat, ovi blizanci dijele vrlo rijetke 89 posto svoje DNK. U međuvremenu, identični blizanci dijele 100 posto svoje DNK, a bratski blizanci dijele 50 posto svoje DNK (isti iznos kao i obični braća i sestre). Australski blizanci leže između njih dvoje.
"Majčin ultrazvuk nakon šest tjedana pokazao je jednu posteljicu i pozicioniranje amnionskih vrećica koje su pokazivale da očekuje identične blizance", rekao je dr. Nicholas Fisk, koji je vodio tim koji se brinuo za majku i blizance u Royal Brisbane i Women's "No, ultrazvuk u 14 tjedana pokazao je da su blizanci muški i ženski, što nije moguće za identične blizance."
To je navelo Fiskov tim da točno istraži kako se ta čudna pojava može dogoditi.
U gornjem dijagramu, tim opisuje što se vjerojatno dogodilo:
Nakon što su dvije sperme oplodile jednu jajnu stanicu, svaki pronukleus - jedan iz jajeta i dva iz spermija - duplicirao je njegov genom. Zatim, tripolarna vretenska aparatura formirana je među tri spolne stanice, trosmjerna inačica tipičnog dvosmjernog vretena koji bi se formirao tijekom prve stanične diobe koja se događa nakon oplodnje. Kako su se genomi tada replicirali, taj je proces formirao tri stanice: dvije koje su došle i od majke i od svake od spermatozoida, i one koja je došla iz dvije stanice sperme. Uobičajeno, takav dogovor ne uspijeva, a oplodnja bi se tu zaustavila, a da se pritom ne postigne uspješna trudnoća.
No na kraju su stanice nastale iz oba roditelja pobijedile stanice s jednim roditeljem i počele su se razvijati na tipičan način. Tada se dogodio događaj bratimljenja - podjela - iz ovih heterogenih stanica, slično onome što se događa s tipičnim identičnim blizancima, i podijelili su se u dva embrija. Kao rezultat toga, fetusi su završili sa 100% dijeljene DNK od majke, jer je sve došlo iz istog jajeta, ali samo 78% dijeli DNK od oca jer je očinska DNK došla iz različitih spermija.
"Neke stanice sadrže kromosome iz prve sperme, dok preostale stanice sadrže kromosome iz druge sperme, što rezultira time da blizanci dijele samo udio, a ne 100 posto iste očinske DNA", rekao je Fisk.
Uspoređujući genom blizanaca sa svjetskom bazom podataka o bratskim blizancima, istraživači su pokušali otkriti je li možda ispod jednog radara letio još jedan skup polu-identičnih blizanaca. Ali nisu pronašli ništa, što znači da su Australci doista posebni.
Sažetak: Seskvizigotska višestruka trudnoća je izniman međuodnos između monozigotskog i dizigotskog bratimljenja. Prijavljujemo monokorionsku trudnoću s dvostrukom povezanošću s fetalnim seksom. Genotipizacija amnionske tekućine iz svake vrećice pokazala je da su blizanci majčinski identični, ali da su himerično dijelili 78% njihovog očinskog genoma, što ih čini genetski između monozigotnih i dizigotnih; oni su sesquizygotic. Nismo primijetili nikakve dokaze sesquizygosis u 968 dizigotskih parova blizanaca koje smo pregledali pomoću genotipizacije polimorfizma pangenoma. Podaci iz objavljenih spremišta također pokazuju da je sesquizygosis rijedak događaj. Detaljno genotipiziranje implicira kimerizam koji nastaje na spoju zigotne podjele, nazvanu heterogonesis, kao vjerojatni početni korak u uzroku seskvigigoze.
Ispravak, 2/28/2019: Prethodna verzija ovog članka nije ispravno navela da blizanci dijele 78 posto svog genoma, kada zapravo dijele 89 posto. Ta verzija također navodi da su tri stanice nastale tijekom gnojidbe uključivale samo jednu od majke, kada je zapravo genetski materijal u ovoj stanici došao iz dvije stanice sperme. Ažurirano je kako bi uključilo točne informacije o tim točkama.
Dizajnerski mikrobi: kako bi se ovaj nevjerojatni alat mogao riješiti rijetke bolesti
Istraživači trenutno istražuju nove strategije liječenja za rijetke bolesti kao što su fenilketonurija ili PKU, koristeći alate za uređivanje gena za ispravljanje genetskih mutacija. No, što je tu bila manje rizična opcija? Upravo to želi tvrtka Biotech Synlogic.
Povezane blizanke treba razdvojiti u rijetkoj kirurgiji
Tim liječnika u četvrtak će pokušati odvojiti 13-mjesečne blizance koji su se pridružili glavi, u dugotrajnoj, izuzetno kompliciranoj operaciji.
Više chimera muškaraca će otac djece svoje mrtve blizanke i to je u redu
Kada je test očinstva nedavno otkrio da je čovjek otac svog nećaka, internet, kao što ste mogli očekivati, poludio je. U ludilu koje su uslijedile, biolozi su ponudili objašnjenje koje je palo na pamet: ponosni otac uopće nije bio otac; bio je himera, pojedinac koji je apsorbirao DNK svojih mrtvih ...