Znanstvenici misle da gen uzrokuje neuspjeh kontrole rađanja kod nekih žena

Danas postoji mnoštvo dostupnih kontracepcijskih sredstava koja znatno smanjuju izglede za trudnoću, ali ne postoji jamstvo vezano uz niti jednu metodu.

Iako je neučinkovitost često kriva za žene koje ne uzimaju ispravno kontrolu rađanja, nova istraživanja sugeriraju da neke žene nose gen koji razgrađuje hormone koji se obično nalaze u kontraceptivima, što znači da još uvijek mogu zatrudnjeti čak i ako koriste hormonsku kontracepciju. Studija o genu objavljena je u utorak Porodništvo i ginekologija.

Dr. Aaron Lazorwitz, izvanredni profesor akušerstva i ginekologije na Medicinskom fakultetu Sveučilišta Colorado, kaže Inverzan da je pretpostavka da je žena učinila nešto krivo s kontrolom rađanja i da je zato trudna, sveprisutan problem u industriji zdravstvene zaštite.

Lazorwitz kaže da on i njegovi kolege (barem četiri žene u istraživačkom timu) sumnjaju da bi išta drugo osim ljudske pogreške moglo biti čimbenik, te su se bavili područjem farmakogenomike, a to je istraživanje odnosa između genetskih varijacija i interindividualne varijabilnosti u odgovoru na lijekove.

To je zbunilo Lazorwitza zašto nitko prije nije ispitivao kako je farmakogenomika povezana sa ženskim zdravljem. Dok žene u osnovi dobivaju iste hormone kako bi spriječile trudnoću, liječnici nisu razmišljali o tome hoće li hormoni funkcionirati jednako za sve pacijente.

"Svi smo vidjeli da žene dolaze reći da su zatrudnjele kad su bile odlučne da svakodnevno uzimaju pilulu ili savršeno koriste drugu metodu kontrole rađanja", kaže Lazorwitz. "Čini se da smo već duže vrijeme pretpostavljali da je žena učinila nešto pogrešno kada je koristila svoju kontrolu rađanja, umjesto da razmišlja o tome da li postoje drugi čimbenici koji utječu na to kako kontrola rađanja djeluje u pojedinih žena"

Je li to gen CYP3A7 * 1C?

Jedan od tih faktora, tvrdi ova studija, mogao bi biti gen koji se zove CYP3A7 * 1C. Ovaj gen je obično aktivan kod fetusa i isključen prije rođenja - još nije poznato kakvu ulogu on ima u fetalnoj fazi života ili zašto se često ne nalazi u odraslih.

To su otkrili Lazorwitz i njegovi kolege neki žene zadržavaju ovu genetsku varijantu. Ispitali su 350 zdravih žena prosječne dobi od 22,5 godina koje su imale kontraceptivni implantat na mjestu između 12 i 36 mjeseci. Pet posto tih žena imalo je pozitivan rezultat na CYP3A7 * 1C.

Daljnje istraživanje otkrilo je da gen uzrokuje ekspresiju enzima koji mogu razgraditi steroidne hormone koji se nalaze u kontroli rađanja. Iako nijedna žena u studiji s ovim genom nije zatrudnjela, testirali su pozitivno na niže razine hormona u usporedbi s drugim ženama s implantatom.

"Upotrijebili smo korisnike implantata jer je to najučinkovitija metoda hormonske kontracepcije koju imamo, a najlakše je istražiti kako genetske razlike utječu na količinu hormona u sustavu svake žene koja se oslobađa iz implantata", objašnjava Lazorwitz. "Implantat oslobađa stalnu, konzistentnu količinu hormona tijekom vremena i gotovo da nema razlike u količini koju svaka žena dobiva iz implantata, ali izmjerene razine hormona su vrlo različite među ženama."

Prema planiranom roditeljstvu, implantati za kontrolu rađanja i IUD-ovi su 99 posto učinkoviti, dok pilula stoji na 91 posto.

Tim misli da bi ovo istraživanje moglo biti primjenjivo na druge metode hormonske kontracepcije, kao što je pilula. Međutim, Lazorwitz oprezno primjećuje da unatoč tom povjerenju, još uvijek postoji teorijska veza koja se mora dalje proučavati, a konačni plan je da se ova studija ponovno provede sa ženama koje koriste pilule.

Do tada se Lazorwitz nada da će ove informacije utjecati na liječnike da razmotre čimbenike izvan kontrole žene kada im kaže da je zatrudnjela dok je na kontroli rađanja.

"Također se nadam da će ovo istraživanje potaknuti druge da počnu postavljati više pitanja o genetici i ženskom zdravlju, kako bismo mogli shvatiti koliko su neke od tih varijanti važne, kao što su CYP3A7 * 1C, i jednog dana razviti alate koji će nam pomoći da pružimo individualizirane savjetovanje pacijenata o najboljim hormonskim lijekovima za njih “, kaže Lazorwitz. "Definitivno još nismo stigli, ali ova studija je, nadamo se, prvi korak u tom procesu."

Sažetak:

Samo je indeks tjelesne mase i trajanje implantacije ostao značajno povezan s koncentracijama etonogestrela u stacionarnom stanju. Od tri pronađene nove genetske udruge, jedna varijanta povezana s povećanim metabolizmom etonogestrela (CYP3A71C) uzrokuje ekspresiju fetalnih CYP3A7 proteina za odrasle i može posljedično promijeniti metabolizam steroidnih hormona. Žene s ovom inačicom mogu potencijalno imati povećan metabolizam svih steroidnih hormona, budući da je 27,8% (5/18) nosača CYP3A71C imalo koncentracije serumskog etonogestrela koje su pale ispod praga dosljedne ovulacijske supresije (manje od 90 pg / mL). Potrebno je više farmakogenomskih istraživanja kako bi se unaprijedilo naše razumijevanje o tome kako genetske varijacije mogu utjecati na učinkovitost i sigurnost hormonske kontracepcije, te postaviti temelje za personalizirane medicinske pristupe u zdravlju žena.