Izazov ALS Ice Bucket zapravo je pomogao unaprijediti ALS istraživanje

Zahvaljujući izazovu Ice Bucket Challenge i novcu koji je prikupio, timovi istraživača u nekih jedanaest zemalja identificirali su novi gen Amyotrophic lateral sclerosis, NEK1, koji se ubraja među najčešće korištene bolesti koje su poznate kao Lou Gehrigova bolest.

Još u kolovozu 2014. postao je virusni fenomen jer su se sudionici pokrili u kantici ledeno hladne vode, a dok su obrisali lice, izazvali su prijatelja ili dvojicu da učine isto. Svaki je video trebao biti doniran Udruzi ALS.

Bolest utječe na neurone u mozgu i kralježničnoj moždini. Karakteriziraju ga ukočeni mišići, trzanje i postupno pogoršanje slabosti zbog smanjenja mišića. Nema lijeka, a uzrok nije poznat u oko 90 posto slučajeva.

"Otkriće NEK1 ističe vrijednost" velikih podataka "u istraživanju ALS-a," kaže dr. Sc. Lucie Bruijn u izjavi. "Sofisticirana analiza gena koja je dovela do ovog otkrića bila je moguća samo zbog velikog broja dostupnih uzoraka ALS-a", rekla je. "Izazov ALS Ice Bucket Challenge omogućio je ALS udruzi da uloži u rad projektnih rudnika kako bi stvorio velike biorepositorije bioloških uzoraka ALS-a koji su dizajnirani da omoguće upravo takvu vrstu istraživanja i da proizvedu upravo takvu vrstu rezultata."

Izazov ledene posude počeo je s bivšim bejzbolskim igračem Boston Collegea Peterom Fratesom, koji je izazvao svoje bivše suigrače i profesionalce iz NFL-a kao što je Tom Brady da učine isto i prošire svijest o ALS-u, što mu je dijagnosticirano 2012. godine.

Što je još važnije, izazov Ice Bucket izazvao je monumentalnu milijardu dolara za udrugu ALS, koja ju je poklonila projektu MinE za medicinsku školu Sveučilišta Massachusetts.

Rezultati projekta MinE identificirali su gen kao NEK1, koji ima moguće varijante koje bi mogle pomoći istraživačima da shvate kako stvoriti lijek za liječenje - i, nadamo se, uništenje - gena unutar tijela. Do sada je NEK1 pronađen u dosljednim 3 posto slučajeva u Sjedinjenim Državama i Europi, što je dovoljno za daljnju istragu.

Poduzetnik i zagovaratelj ALS-a Bernard Muller govorio je o uspjehu izazova i zašto bučna ljetna muka iz 2014. danas tako snažno odjekuje. "Ova transatlantska suradnja podržava naš globalni lov na gene za identificiranje genetskih pokretača ALS-a", kazao je Muller Udruzi ALS. "Nevjerojatno sam zadovoljan otkrićem gena NEK1 koji je dodao još jedan korak prema našem krajnjem cilju, iskorjenjujući ovu bolest s lica zemlje."

Prema statistikama Udruge ALS, prosječno 15 osoba dnevno je dijagnosticirano ALS-om i više od 5.600 ljudi godišnje. Čak 30.000 Amerikanaca trenutno može biti pod utjecajem ALS-a. Svake godine ALS je odgovoran za dvije smrti na 100.000 ljudi.